Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, afferma Piernicola Garofalo, Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell’Ospedale Cervello di Palermo e Presidente dell’Associazione Medici Endocrinologi, ma questo è errato perché la qualità e l’aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile”. La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se come detto è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta.
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