La malattia di Gaucher è la patologia ereditaria autosomica recessiva da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale. La causa è la carenza della glucocerebrosidasi ( β-glucosidasi acida ), un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella graduale degradazione dei glicosfingolipidi complessi. Nei pazienti affetti da malattia di Gaucher la carenza enzimatica porta all’accumulo di substrato (glucosilceramide) nei monociti/macrofagi (che prendono appunto il nome di cellule di Gaucher) che si accumulano progressivamente in grande quantità nel fegato, nella milza e nel midollo osseo alterando la funzione di tali organi e tessuti fino a un danno irreversibile 1 La malattia di Gaucher ha ereditarietà autosomica recessiva.
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