La malattia di Pompe è una malattia rara di origine genetica che può interessare persone di entrambi i sessi, di qualsiasi età ed etnia. Colpisce nel mondo circa 10.000 individui, neonati, bambini e adulti: in Italia si stima che ne siano affetti circa 300 persone. La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare, cronica e debilitante , classificata come disordine metabolico: si caratterizza per il mancato smaltimento del glicogeno, ovvero la riserva energetica dei muscoli, comportando di conseguenza la debolezza muscolare progressiva come sintomo principale.
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